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2019-01-06

染色体检查是什么检查?有没有必要做呢?

染色体检查是什么检查?有没有必要做呢?

原标题:染色体检查是什么检查?有没有必要做呢?

在生殖内分泌和不孕不育的人群(如闭经、性发育异常、复发性流产、智力低下等)中,有相当一部分是遗传因素造成,分为染色体病、单基因病、和复杂性多基因病,相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种最基本的检测指标。

当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起,每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息,具备了来自父方和母方的23对染色体,其中有一对决定新生命的性别,我们称之为“性染色体”, 男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成,而女性则有两个X性染色体。其余的22对就被称为“常染色体”。前者控制性别连锁的遗传特征,后者控制其余的全部遗传特征。

什么是染色体核型

如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷,或在发育中出现错误和突变,就可能发生遗传病,有的人会发病,有的人只是携带了致病基因,遇到特殊的组合才会发病。

染色体检查报告上是这样描写我们的染色体的:(46,XX)或(46,XY),分别表示有 46 条染色体的正常女性和男性的核型。

如果多一条染色体,就会描写为(47,XXY),或(47,XY,+21);

染色体平衡易位则写成(46,XX,t(1,12))或罗氏易位(47,XY,r(11,14));

染色体臂间倒位就写成(46,XY,inv(9))等。

染色体病的分类

染色体病有“结构异常”和“数量异常”两大类。

(一)染色体结构异常

染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数情况下,由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复,或者关键功能基因被打断,或者基因的位置效应导致异常表型。

这类患者夫妇一般表型正常,所形成的精子和卵子形态也常常正常,但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡,受精后形成染色体不平衡异常胚胎,导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例,因人而异,可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。

(二)染色体数目异常

  • 性染色体数量异常,常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征(47,XXY)、Turner综合征(45,XO)等,前者表现为男性性腺发育不良,精子发生障碍;后者女方表现为卵巢发育不全,闭经,伴有身材矮小等表型。
  • 常染色体数目异常,即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。常见的有唐氏综合征(47,XN,+21),爱德华综合征(47,XN,+18,),帕陶氏综合征(47,XN,+13)。染色体数目异常常表现为智力障碍,多发畸形。
  • 染色体嵌合者,外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象,例如(46,XX / 46,X0),两种核型都存在,临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的(46,X0)的比例小于3%,如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。

在生殖内分泌和不孕不育领域里,哪些人群需要查染色体?

(一)生育障碍

在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者,有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。

(二)性发育异常

女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良,严重少弱精或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形者。

(三)先天性多发性畸形

临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征,同时常伴有多个临床特征。

(四)接触过有害物质者

辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂,畸变发生在体细胞可引起相应的疾病,如肿瘤;畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。

(五)试管婴儿治疗前

染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目,对提供试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。

图片来源:网络

关键词:怀孕、遗传、染色体异常、不孕不育、复发性流产、胎儿畸形、出生缺陷、闭经、少精弱精无精、生殖器畸形。

编辑:傅景

广东省第二人民医院生殖医学中心

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简介:广东省第二人民医院生殖医学中心创建于2004年,以欧湘红博士为学科带头人,由临床团队、胚胎学家团队、腔镜团队和科研团队共同组成。成功率长期稳定在65%以上,高于全国平均水平。擅长不孕不育患者的个体化治疗,根据每对夫妇的具体情况“量身定做”精准的助孕治疗方案。擅长疑难不孕症患者的助孕治疗与并发症处理。成功率明显高于全国平均水平,吸引了大量外院反复试管婴儿失败患者求诊。如:卵巢储备功能减退、子宫内膜异位症、反复着床失败、恶性肿瘤保留生育功能、高育龄等。

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